O sistema nervoso de um bebê começa a tomar forma muito antes de a mulher descobrir que está grávida. Por volta da quarta semana de gestação, uma estrutura do embrião chamada tubo neural precisa se fechar por completo para dar origem ao cérebro e à medula espinhal. Segundo o Ministério da Saúde, os defeitos nesse processo surgem até o 29º dia de vida embrionária, quando a gravidez ainda nem aparece no ultrassom.
Quando o fechamento falha na parte de baixo do tubo, surge a espinha bífida. Nos casos mais graves, ela vem acompanhada de hidrocefalia, o acúmulo de líquido no cérebro. “Essa é a parte mais importante da nossa conversa: tem que prevenir”, afirma o especialista em medicina fetal Mário Henrique Burlacchini Carvalho, do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP). “E existe uma medida fácil e extremamente eficaz.” Ele se refere ao ácido fólico, uma vitamina distribuída de graça no Sistema Único de Saúde (SUS).
O Dia Mundial da Espinha Bífida e Hidrocefalia, celebrado em 25 de outubro, é uma oportunidade para lembrar que esse cuidado começa antes da gravidez e continua por toda a vida de quem nasce com a condição.

Uma falha nas primeiras semanas
O tubo neural se fecha em duas pontas. A de cima forma o cérebro; quando ela não se fecha, o bebê nasce com anencefalia, a ausência de parte do cérebro e do crânio. A de baixo forma a medula espinhal e a coluna. Uma falha nessa ponta leva à espinha bífida.
Na coluna, os ossos das vértebras funcionam como um estojo que protege a medula. Na espinha bífida, a parte de trás desse estojo não se fecha. “A medula se prende nesse osso que ficou aberto”, explica Carvalho. Os médicos chamam isso de medula ancorada.
A gravidade varia muito. Na forma oculta, a mais leve, a pele sobre a coluna parece normal. Segundo o Ministério da Saúde, a suspeita surge por sinais como depressões, manchas ou tufos de pelos na parte baixa das costas. Em outras formas, uma bolsa aparece nas costas do bebê. Quando ela contém as membranas que envolvem a medula e a própria medula, a condição recebe o nome de mielomeningocele, a forma mais grave.

Por que a hidrocefalia aparece junto
O cérebro e a medula são banhados por um líquido, o líquor, que circula da cabeça até o fim da coluna e volta. É dele que os médicos retiram algumas gotas para diagnosticar meningite. “Se tem uma falha em um pedaço da coluna, o líquido não circula e começa a acumular para cima”, diz o médico.
O acúmulo dilata os ventrículos, cavidades do cérebro por onde o líquor passa. Quando a dilatação é leve, fala-se em ventriculomegalia; quando é mais grave, em hidrocefalia. Ainda no útero, a ventriculomegalia é mais comum. Sem tratamento do defeito na coluna, porém, o quadro tende a evoluir para hidrocefalia.
A medula ancorada também puxa o cérebro para baixo. Isso estreita a passagem entre o crânio e a coluna, alteração conhecida como síndrome de Arnold-Chiari. O estreitamento piora a hidrocefalia e as lesões neurológicas.
Como a medula comanda os movimentos e a sensibilidade do corpo, a lesão pode afetar as pernas e o controle da urina e das fezes. “Se você tem uma lesão da coluna aqui, você fica paraplégico”, exemplifica Carvalho.

Prevenção antes da concepção
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), os defeitos do tubo neural, como a espinha bífida, estão entre as malformações congênitas mais comuns. As evidências indicam que tomar ácido fólico, uma vitamina também chamada de folato, no período em torno da concepção pode preveni-los. A orientação do Ministério da Saúde é tomar 400 microgramas (0,4 miligrama) por dia, começando pelo menos 30 dias antes de engravidar e mantendo até a 12ª semana de gestação. A OMS recomenda a mesma dose diária a todas as mulheres, do momento em que começam a tentar engravidar até a 12ª semana. O comprimido é distribuído gratuitamente nas Unidades Básicas de Saúde (UBS). Além disso, por norma da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), as farinhas de trigo e de milho vendidas no Brasil são enriquecidas com a vitamina.
O Dr. Mário Carvalho recomenda começar ainda mais cedo, dois a três meses antes da gravidez, e manter o suplemento durante toda a gestação. Depois do primeiro mês, a vitamina já não atua no fechamento do tubo neural, mas ajuda a evitar anemia na gestante. Segundo o médico, o uso correto reduz em 70% a 80% o risco de a mulher ter um primeiro filho com espinha bífida.
Mulheres que já tiveram um feto ou um bebê com defeito do tubo neural têm risco maior de que ele se repita. Para elas, a OMS recomenda informação sobre esse risco, uma dose bem mais alta, de 5 miligramas de ácido fólico por dia, e mais alimentos ricos em folato na dieta. Nesses casos, de acordo com Carvalho, a vitamina reduz em cerca de 60% a chance de recorrência.

A oportunidade perdida
O maior obstáculo não é a aceitação da vitamina, mas o momento em que ela chega. “Elas aceitam, se o médico dela não esquecer”, diz Carvalho. Muitas mulheres procuram o serviço de saúde já grávidas. “Se ela chegou aqui com três meses de gravidez, chegou até cedo, mas perdeu a chance de tomar o ácido fólico.” O ideal seria uma consulta antes da concepção, com orientação sobre nutrição e vitaminas. “Mas essa não é a realidade no sistema público de saúde.”
O planejamento reprodutivo também é a hora de olhar para outros fatores de risco. A obesidade e o diabetes materno estão associados à espinha bífida, assim como a febre alta na gestação. Alguns remédios para epilepsia, como o ácido valproico e a carbamazepina, também aumentam o risco. São os chamados agentes teratogênicos: substâncias, medicamentos ou exposições, como a radiação, capazes de provocar malformações no feto. “Algumas medicações precisam ser trocadas”, explica o médico. A troca deve ser feita sempre com orientação médica, para que a epilepsia continue controlada.

Limão e banana no ultrassom
O momento tradicional do diagnóstico é a ultrassonografia morfológica do segundo trimestre, feita entre a 20ª e a 24ª semana de gestação. Além da abertura na coluna, o exame mostra sinais no cérebro causados pela medula ancorada.
Para ensinar e descrever esses achados, os especialistas usam analogias. O crânio do feto ganha o formato de um limão-siciliano, que afunila numa das pontas: é o “sinal do limão”. O cerebelo, estrutura na parte de trás do cérebro que normalmente tem forma de oito, é puxado para baixo e se curva: é o “cerebelo em banana”. “Não são termos pejorativos. São usados cientificamente na literatura para descrever as repercussões”, ressalta Carvalho.
Com aparelhos melhores e sondas transvaginais, já é possível suspeitar ou mesmo diagnosticar a espinha bífida com 12 ou 13 semanas, no primeiro trimestre. “Ainda não se sabe, de cada 100 casos, quantos eu vejo no primeiro trimestre. Mas se sabe que é possível”, diz o médico. Diante da suspeita, a gestante é classificada como de alto risco e encaminhada a um serviço especializado para confirmar o achado. Exames de sangue materno, como a dosagem da alfa-fetoproteína e a ressonância magnética fetal podem complementar a investigação.
O acesso a esses exames, no entanto, não é uniforme. Segundo Carvalho, as diretrizes do Ministério da Saúde não padronizam as ultrassonografias morfológicas na gravidez, embora as sociedades médicas recomendem fazê-las no primeiro e no segundo trimestre. Desde 2018, a Lei nº 13.685 tornou obrigatória a notificação de anomalias congênitas na Declaração de Nascido Vivo, o que permite acompanhar esses casos no país.

Cirurgia dentro do útero
Durante décadas, a correção da mielomeningocele foi feita logo após o nascimento. A cesárea era programada e o neurocirurgião infantil esperava ao lado para operar o bebê assim que ele nascesse. Esse cenário mudou com um estudo norte-americano, conhecido pela sigla MOMS, que sorteou gestantes para operar o feto ainda no útero ou o bebê depois do parto. O benefício da cirurgia fetal foi tão evidente que os pesquisadores interromperam o estudo antes do previsto e publicaram os resultados.
Nos bebês operados no útero, a necessidade de tratar a hidrocefalia caiu praticamente pela metade. Esse tratamento é feito com uma válvula de derivação, um tubo fino que leva o excesso de líquor do cérebro até o abdômen. “Antigamente, 80% dos recém-nascidos precisavam tratar a hidrocefalia. Com a cirurgia pré-natal, 30%, mais ou menos”, diz Carvalho. As crianças também passaram a ter mais chance de andar de forma independente, e a malformação de Arnold-Chiari começou a regredir ainda na gestação.
O médico ressalta que a cirurgia não cura a espinha bífida. “O tratamento não é curativo, é paliativo”, afirma. Ele fecha a lesão e evita que ela piore, mas o dano já presente na medula permanece.

A segunda agressão
O momento da operação importa. A primeira agressão à medula é o próprio defeito, formado na quarta semana. A segunda vem depois: sem pele e osso para protegê-la, a medula fica exposta ao líquido amniótico, que provoca uma lesão química. Quanto mais tempo exposta, maior o dano. Por isso, a cirurgia é indicada até cerca de 26 semanas de gestação, no quinto ou sexto mês. Também não é feita em todos os casos: fetos com outras malformações graves ou síndromes genéticas não são operados.
Na técnica aberta, os médicos fazem um corte no abdômen da gestante, semelhante ao de uma cesárea, e uma abertura de cerca de 2,5 centímetros no útero. O feto é posicionado com as costas voltadas para essa abertura, e o neurocirurgião opera a medula com um microscópio. Durante todo o procedimento, o bebê continua recebendo oxigênio e nutrientes pelo cordão umbilical e é anestesiado por medicamentos que passam pela placenta. Depois, o útero é preenchido com soro, que dá lugar ao líquido amniótico, e fechado.
É uma cirurgia grande, com riscos de sangramento, infecção e trombose. Há ainda o risco de rompimento da bolsa e de parto prematuro: em geral, os bebês operados nascem entre 35 e 37 semanas. Mulheres com várias cirurgias anteriores no útero, como duas cesáreas, ou com obesidade grave podem não ser candidatas. Nesses casos, o bebê é operado logo após o nascimento.
Um cuidado para a vida toda
Para Carvalho, o recado mais importante às famílias é procurar um serviço especializado em medicina e cirurgia fetal que ofereça todo o percurso, e não apenas a cirurgia. Isso inclui diagnóstico preciso, aconselhamento, pré-natal de alto risco, parto planejado e acompanhamento do bebê depois do nascimento. “Senão você joga a cirurgia no lixo”, diz.
Ao nascer, a criança vai para o berçário de alto risco e faz exames, como a ressonância, para avaliar o cérebro e a coluna. Em seguida, passa a ser acompanhada por neurologia e neurocirurgia infantil, fisioterapia, fonoaudiologia e urologia infantil. O objetivo é que o organismo “vá reaprendendo as suas funções”: andar, controlar a urina e as fezes. A própria mãe também precisa de atenção numa gravidez futura, que será de alto risco por causa das cicatrizes no útero. “Se fizer a cirurgia e não tiver a cadeia de atendimento montada na vida dela, o resultado vai ser muito pior”, resume Carvalho.

O que os números de São Paulo mostram
Entre 2019 e 2024, a proporção de bebês nascidos vivos com alguma anomalia congênita registrada no estado de São Paulo passou de 1,25% para 1,72%. No Brasil, o índice foi de 0,9% para 1,2% no mesmo período. Os dados de São Paulo são do ReMaP; os nacionais, do Painel de Vigilância do Observatório Obstétrico Brasileiro (OOBr).

Fonte: Painel da Vigilância de Saúde Materna e Perinatal (Observatório Obstétrico Brasileiro)

Os dados partem do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc), do Ministério da Saúde, que reúne as Declarações de Nascido Vivo preenchidas nas maternidades. Desde a Lei nº 13.685, de 2018, toda anomalia identificada no nascimento deve ser registrada nesse documento.

O cálculo é uma divisão simples. No numerador, entra o número de bebês com anomalia registrada. No denominador, o total de nascidos vivos, descontadas as declarações em que esse campo ficou sem informação. Em 2019, foram 7.244 registros de anomalia entre 583.183 nascidos vivos no estado. Em 2024, 7.997 entre 470.883. Ou seja, nasceram menos bebês, mas os registros de anomalias aumentaram.

Fonte: Painel de Indicadores Assistenciais — Anomalias Congênitas (ReMaP)

O recorte da espinha bífida

Os números acima somam todas as anomalias congênitas, de uma fenda no lábio a uma cardiopatia. O painel do OOBr permite olhar apenas para os defeitos do tubo neural, um dos grupos que o Ministério da Saúde considera prioritários para vigilância. Entre 2019 e 2024, foram 1.492 registros desse grupo em São Paulo, o equivalente a 4,74 casos a cada 10 mil nascidos vivos.

Fonte: Painel da Vigilância de Saúde Materna e Perinatal (Observatório Obstétrico Brasileiro)

Fonte: Painel da Vigilância de Saúde Materna e Perinatal (Observatório Obstétrico Brasileiro)

Internações e perdas
Os dados também mostram o peso das anomalias congênitas na assistência ao recém-nascido e nas perdas durante a gestação. Cada percentual de óbito na tabela abaixo corresponde a uma gestação interrompida e a uma família em luto.
No Brasil, o índice foi de 0,9% para 1,2% no mesmo período.; os nacionais, do Painel de Vigilância do Observatório Obstétrico Brasileiro (OOBr).
Em 2019, foram 7.244 registros de anomalia entre 583.183 nascidos vivos no estado. Em 2024, 7.997 entre 470.883. Ou seja, nasceram menos bebês, mas os registros de anomalias aumentaram.

Nas internações, a fatia das anomalias ficou estável, em torno de 2,5%, tanto no estado quanto no país. Entre os bebês internados com 7 a 27 dias de vida, ela caiu nos dois territórios. Já entre os óbitos fetais, ou seja, as mortes do bebê ainda no útero, a participação das anomalias subiu em São Paulo, tanto antes quanto durante o parto. No Brasil, cresceu nas perdas antes do parto e recuou nas que ocorreram durante o parto.

Fonte: Painel da Vigilância de Saúde Materna e Perinatal (Observatório Obstétrico Brasileiro)

Referências

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